بررسی فراوانی وارتباط پلی مورفیسم hbs1l-myb با میزان بیان ژن ?-گلوبین و مقدار hbf در افراد بالغ مبتلا به بیماری تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود. تالاسمی بتارا براساس شدت علائم بالینی به سه گروه تقسیم می کنند که شامل تالاسمی مینور، ماژور و اینترمدیا می باشد. بروز فنوتیپی و علائم بالینی انواع تالاسمی به خصوص در افراد اینترمدیا بسیار متنوع و گسترده می باشد که خود گویای پیچیدگی مکانیسم های ژنتیکی دخیل در این امر می باشد. وجود توالی بین ژنی hbs1l-myb واقع بر روی chr6q23 به طول 78 کیلو باز، حاوی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نسبتا زیادی است که بر روی میزان تولید هموگلوبین جنینی و کاهش شدت علائم بالینی بیماران می تواند تاثیر گذار باشد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در این ناحیه در سه بلوک به نام های3و 2و hmip 1 طبقه بندی می شوند. قویترین پلی مورفیسم ها که روی افزایش تولید هموگلوبین جنینی تاثیر نسبتا زیادی دارند درhmip 2که 65کیلو باز بالادست ژن myb و 33کیلو باز بالادست ژن hbs1lقرار گرفته اند. یکی از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در این ناحیه،rs 9399137 می باشد که بیشترین ارتباط معنی دار را با افزایش سطح هموگلوبین جنینی نشان داده است. مطالعات مختلف نشان داده که بین وجود آللc درrs 9399137 و افزایش هموگلوبین جنینی ارتباط معنا داری وجود دارد. در مطالعه حاضر 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا مورد مطالعه قرار گرفتند، ژنوتیپ rs 9399137در ناحیه بین ژنی hbs1l-myb با تکنیک tetra primer arms-pcr و سطح hbf با الکتروفورز تعیین گردید. نتایج نشان داد که در افراد هموزیگوت (cc)، سطح هموگلوبین جنینی (7/98) نسبت به افراد هتروزیگوت (ct) وهموزیگوت (tt) بالاتر است. در مطالعه حاضر نشان داده شد که در بیماران حامل اللc، سطوح hbf آنها افزایش بیان دارد.